Psicólogos Bilbao os quiere aproximar al autismo; trastorno psicológico que afecta a un gran número de niños.

06.05.2013

Psicólogos Bilbao os quiere aproximar al autismo; trastorno psicológico que afecta a un gran número de niños.

Existe un test genético permite diagnosticar y tratar al niño autista precozmente.
En España hay entre 300.000 y 350.000 personas autistas. Por cada 150 niños en edad escolar se diagnostica un caso de Trastorno del Espectro Autista (TEA). La detección precoz permite que los niños autistas puedan alcanzar cierta independencia en sus vidas. En 10 días y con solo una muestra de sangre, el test genético KaryoNIM® 180K Autismo realiza un análisis completo del ADN del paciente en busca de alteraciones que le confieran susceptibilidad de padecer un TEA.

El autismo es una alteración del neurodesarrollo que compromete las competencias sociales, comunicativas y lingüísticas y de las habilidades para la simbolización y la flexibilidad. Aunque sus causas y etiología se desconocen en su totalidad, pese a las continuas y numerosas investigaciones, parece que las alteraciones genéticas están en la base de la enfermedad en un gran número de casos. Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son muy complejos de diagnosticar; el médico evalúa la conducta del niño y su desarrollo pero no existen pruebas médicas. Algunos TEA se pueden detectar a los 18 meses o antes, pero hasta los dos años el diagnóstico experimental no es fiable y muchos niños no son diagnosticados hasta bastante después, lo que significa que muchos no reciben la ayuda necesaria.

Según datos estadísticos de 2012, la prevalencia es un caso de TEA por cada 150 niños en edad escolar. Sin atención temprana, la detección precoz no sirve de nada. Cada vez hay más casos de autismo detectados el primer año de vida. En la actualidad, en España hay entre 300.000 y 350.000 personas autistas. Los expertos calculan que tres de cada 1.000 niños sufrirán trastorno autista, siendo cuatro veces mayor la probabilidad en los varones que las mujeres.

Para diagnosticar un TEA, en primer lugar se evalúa el desarrollo, una prueba para saber si el niño está aprendiendo las destrezas básicas propias de su edad o si presenta algún tipo de retraso; el médico hace preguntas a los padres, habla o juega con el niño para examinar cómo aprende, habla, se comporta y se mueve. Un retraso en cualquiera de estas áreas es signo de un problema. Los niños deben ser examinados para detectar retrasos del desarrollo y discapacidades durante las visitas regulares al pediatra -a los 9, 18, 24 y 30 meses-, y deben realizarse evaluaciones complementarias si presenta conductas asociadas a estos trastornos o si concurren factores de riesgo como el hecho de ser prematuro, bajo peso al nacer o por antecedentes familiares (como hermana, hermano u otro familiar con trastornos del espectro autista). Los padres deben asegurarse de que en los chequeos de rutina, el pediatra realiza este tipo de evaluación y, si se detecta algún signo que sugiera un problema de este tipo, asegurarse de conseguir una evaluación diagnóstica integral.

La evaluación integral puede comprender pruebas de capacidad y competencia audiovisual, pruebas genéticas, neurológicas y otras pruebas médicas. En algunos casos, el médico de atención primaria remite a otro especialista para llevar a cabo una evaluación y diagnósticos adicionales. Estos especialistas suelen ser pediatras del desarrollo -médicos que han recibido una formación especial en desarrollo infantil y en niños con necesidades especiales-, neurólogos infantiles -que tratan problemas del cerebro, columna vertebral y nervios-, psicólogos o psiquiatras infantiles -que se especializan en los procesos mentales-.

El autismo no tiene hoy curación pero un diagnóstico precoz y certero permite conocer su nivel de severidad y determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niños autistas pueden desarrollar aspectos de cierta independencia en sus vidas. El diagnóstico genético es una ayuda esencial, rápida, eficaz y fiable para el diagnóstico de trastornos del espectro autista. Hoy conocemos muchas regiones del genoma humano cuya alteración se relaciona con trastornos autistas. El test de diagnóstico genético KaryoNIM® 180K Autismo -basado en la técnica del array-CGH (Hibridación Genómica Comparada)- analiza todo el genoma del paciente en busca de alteraciones que confieren susceptibilidad al autismo. Con una simple muestra de sangre, se lleva a cabo un análisis completo del genoma y en menos de diez días, permite la detección rápida y fiable de alteraciones genética asociadas a los TEA.

Generalmente, se manifiesta durante el segundo año de vida, siempre antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en el lenguaje y la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo y la pérdida de capacidades es persistente y progresiva.


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